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Ficha clínica pública

Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos

Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento permitió la identificación de mutaciones en el gen BMP4, que desempeña un papel en el desarrollo ocular. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q112 OMIM 607932 Orphanet 139471 Ministerio 1179

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno caracterizado por anoftalmía o microftalmía, distrofia retiniana y/o miopía, asociado en algunos casos a anomalías cerebrales. Se ha descrito en dos familias. También puede asociar polidactilia. El análisis de ligamiento permitió la identificación de mutaciones en el gen BMP4, que desempeña un papel en el desarrollo ocular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Nombre ministerio
Microftalmia con anomalias cerebrales y de las manos
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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