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Ficha clínica pública

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa

Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enfermedad de inicio tardío (parciales). Ambas formas se presentan con episodios de hiperamonemia que pueden ser letales o derivar en secuelas neurológicas. (INSERM; ORPHANET)

CIE E724 OMIM 311250 Orphanet 664 Ministerio 546

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno del metabolismo del ciclo de la urea y de la detoxificación de amonio, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por una enfermedad grave de inicio neonatal descrita principalmente en varones, o por formas de la enfermedad de inicio tardío (parciales). Ambas formas se presentan con episodios de hiperamonemia que pueden ser letales o derivar en secuelas neurológicas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Nombre ministerio
Deficit de ornitina carbamil transferasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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