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Ficha clínica pública

Síndrome de hiperekplexia-epilepsia

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobresalto (ante estímulos visuales, auditivos o táctiles repentinos), seguido por el desarrollo de crisis comiciales de inicio temprano tónicas o mioclónicas, con frecuencia refractarias. Adicionalmente, puede asociar encefalopatía epiléptica progresiva, discapacidad intelectual y detención del desarrollo psicomotor, con el subsecuente deterioro. (INSERM; ORPHANET)

CIE G258 OMIM 300607 Orphanet 163985 Ministerio 995

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por hipertonía neonatal que evoluciona a hipotonía y una respuesta exagerada de sobresalto (ante estímulos visuales, auditivos o táctiles repentinos), seguido por el desarrollo de crisis comiciales de inicio temprano tónicas o mioclónicas, con frecuencia refractarias. Adicionalmente, puede asociar encefalopatía epiléptica progresiva, discapacidad intelectual y detención del desarrollo psicomotor, con el subsecuente deterioro. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de hiperekplexia-epilepsia
Nombre ministerio
Hiperekplexia - epilepsia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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