Orphanet
166035
Ficha clínica pública
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 250410
Orphanet 166035
Ministerio 298
Ministerio
298
CIE
Q878
OMIM
250410
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
- Nombre ministerio
- Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 15
Acondroplasia
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e h...
Orphanet 2391
Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costo...
Orphanet 1240
Acroesquifodisplasia metafisaria
La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epíf...
Orphanet 55881
Adamantinoma
Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tib...