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Ficha clínica pública

Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria

El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 250410 Orphanet 166035 Ministerio 298

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de braquidactilia - talla baja - retinosis pigmentaria es un síndrome de malformación congénita de las extremidades, genético y poco frecuente, caracterizado por talla baja de leve a grave, braquidactilia y degeneración retiniana (generalmente retinitis pigmentosa), asociada a discapacidad intelectual variable, retraso en el desarrollo y anomalías craneofaciales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de braquidactilia-talla baja-retinosis pigmentaria
Nombre ministerio
Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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