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Ficha clínica pública

Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida

Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatocitosis, que da lugar a alteración de la permeabilidad eritrociatria a cationes, pseudohiperpotasemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también constituyen un rasgo característico. (INSERM; ORPHANET)

CIE D588 OMIM 608885 Orphanet 168577 Ministerio 330

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una anemia hemolítica poco frecuente caracterizada por afectación neurológica como retraso psicomotor, convulsiones, trastornos del movimiento y anemia hemolítica con estomatocitosis, que da lugar a alteración de la permeabilidad eritrociatria a cationes, pseudohiperpotasemia, crisis hemolíticas y hepatoesplenomegalia. Las cataratas también constituyen un rasgo característico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Nombre ministerio
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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