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Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma

Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminuida del complejo receptor de células T (TCR)/CD3 con alteración de la respuesta proliferativa a estímulos dependientes de TCR, mientras que el conjunto de células T de memoria maduras está comparativamente bien conservado, y las células B, las células asesinas naturales y las inmunoglobulinas son habitualmente normales. El fenotipo clínico es altamente heterogéneo, desde asintomático hasta la aparición de infecciones graves recurrentes en el periodo de lactancia, así como de enfermedad autoinmune o enteropatía. (INSERM; ORPHANET)

CIE D812 OMIM 615607 Orphanet 169082 Ministerio 388

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por linfopenia parcial de células T (en particular células CD8+ citotóxicas) y expresión disminuida del complejo receptor de células T (TCR)/CD3 con alteración de la respuesta proliferativa a estímulos dependientes de TCR, mientras que el conjunto de células T de memoria maduras está comparativamente bien conservado, y las células B, las células asesinas naturales y las inmunoglobulinas son habitualmente normales. El fenotipo clínico es altamente heterogéneo, desde asintomático hasta la aparición de infecciones graves recurrentes en el periodo de lactancia, así como de enfermedad autoinmune o enteropatía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de CD3gamma
Nombre ministerio
Deficiencia de CD3γ (Gamma)
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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