Orphanet
171607
Información médica al alcance de todos
La paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de los miembros inferiores, reflejos tendinosos exaltados y clonus aquileo. También se ha descrito en algunos adultos ya mayores, dolor en las extremidades inferiores y disminución de la sensiblidad vibratoria en los miembros inferiores (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
171607
Ministerio
1377
CIE
G114
OMIM
300750
Resumen clínico
La paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de los miembros inferiores, reflejos tendinosos exaltados y clonus aquileo. También se ha descrito en algunos adultos ya mayores, dolor en las extremidades inferiores y disminución de la sensiblidad vibratoria en los miembros inferiores (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.