Orphanet
171622
Ficha clínica pública
Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 32
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21. (INSERM; ORPHANET)
CIE G114
OMIM 611252
Orphanet 171622
Ministerio 1360
Ministerio
1360
CIE
G114
OMIM
611252
Resumen clínico
Descripción general
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica de progresión lenta (con dificultades de la marcha de inicio a los 6-7 años de edad) asociada a leve discapacidad intelectual. La neuroimagen muestra un adelgazamiento del cuerpo calloso, atrofia cortical y cerebelosa, y disrafia del tronco cerebral. El fenotipo de la enfermedad se ha mapeado en un locus del cromosoma 14q12-q21. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 32
- Nombre ministerio
- Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 32
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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