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Ficha clínica pública

Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A

La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, el cuerpo calloso, el cerebelo y el tallo cerebral. Puede observarse un amplio espectro clínico, desde niños con epilepsia grave y déficit intelectual y motor, a casos con disgenesia cerebral grave en el periodo prenatal que conduce a una interrupción del embarazo por la gravedad del pronóstico. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q043 OMIM 611603 Orphanet 171680 Ministerio 1134

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La lisencefalia (LIS) por mutaciones en TUBA1A es una anomalía congénita del desarrollo cortical causada por una migración neuronal anómala que afecta a la laminación neocortical y del hipocampo, el cuerpo calloso, el cerebelo y el tallo cerebral. Puede observarse un amplio espectro clínico, desde niños con epilepsia grave y déficit intelectual y motor, a casos con disgenesia cerebral grave en el periodo prenatal que conduce a una interrupción del embarazo por la gravedad del pronóstico. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Lisencefalia por una mutación en el gen TUBA1A
Nombre ministerio
Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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