Orphanet
171829
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 6q16
Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía, manos y pies pequeños, anomalías oculares y de la visión, y retraso global del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM En revisión
Orphanet 171829
Ministerio 1681
Ministerio
1681
CIE
Q935
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome similar al de Prader-Willi, poco frecuente, y que se debe a una deleción intersticial localizada en 6q16.1q16.2. Se caracteriza por obesidad, hiperfagia, hipotonía, manos y pies pequeños, anomalías oculares y de la visión, y retraso global del desarrollo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 6q16
- Nombre ministerio
- Sindrome de delecion 6q16
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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