Orphanet
171839
Ficha clínica pública
Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación renal e hipogenitalismo. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 171839
Ministerio 1615
Ministerio
1615
CIE
Q878
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación renal e hipogenitalismo. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
- Nombre ministerio
- Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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