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Ficha clínica pública

Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital

Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación renal e hipogenitalismo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet 171839 Ministerio 1615

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una craneosinostosis sindrómica poco frecuente que se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radiocubital. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación renal e hipogenitalismo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de craneosinostosis-hidrocefalia-malformación de Chiari 1-sinostosis radiocubital
Nombre ministerio
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I - sinostosis radioulnar
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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