Orphanet
171844
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
171844
Ministerio
272
CIE
Q875
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Es un síndrome que asocia la pérdida de visión progresiva con escoliosis o cifoescoliosis y aracnodactilia en dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e h...
Es una malformación torácica poco frecuente caracterizada por la fijación de la escápula a la primera costilla por un acortamiento congénito del ligamento costo...
La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epíf...
Es un trastorno retiniano autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por daltonismo, nistagmo, fotofobia y agudeza visual seriamente reducida a causa de l...