Orphanet
178364
Ficha clínica pública
Microftalmia sindrómica tipo 5
La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q112
OMIM 610125
Orphanet 178364
Ministerio 1181
Ministerio
1181
CIE
Q112
OMIM
610125
Resumen clínico
Descripción general
La microftalmía sindrómica tipo 5 se caracteriza por la asociación de una serie de anomalías oculares (anoftalmía, microftalmía y anomalías de la retina) con un retraso variable del desarrollo y malformaciones del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Microftalmia sindrómica tipo 5
- Nombre ministerio
- Microftalmia sindromica debido a una mutacion en OTX2
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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