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Ficha clínica pública

Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina

Es un trastorno genético por defecto constitucional del factor de coagulación poco frecuente, caracterizado por una tendencia a la hemorragia de gravedad variable, debida al cambio de metionina en posición 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes presentan hematomas espontáneos y después de un traumatismo o cirugía menor y, en el caso de las mujeres, hematomas ováricos después de la ovulación. (INSERM; ORPHANET)

CIE D688 OMIM En revisión Orphanet 178396 Ministerio 865

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno genético por defecto constitucional del factor de coagulación poco frecuente, caracterizado por una tendencia a la hemorragia de gravedad variable, debida al cambio de metionina en posición 358 por arginina (mutación de Pittsburgh) en la proteína alfa-1-antitripsina. Los pacientes presentan hematomas espontáneos y después de un traumatismo o cirugía menor y, en el caso de las mujeres, hematomas ováricos después de la ovulación. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Enfermedad hemorrágica por una mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Nombre ministerio
Enfermedad hemorragica debido a mutacion Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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