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Ficha clínica pública

Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto

Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal. (INSERM; ORPHANET)

CIE G121 OMIM 182980 Orphanet 209335 Ministerio 211

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad de la motoneurona , genética y poco frecuente, de inicio en la edad adulta caracterizada por debilidad muscular proximal lentamente progresiva con fasciculaciones, amiotrofia y calambres y reflejos ausentes / hipoactivos sin afectación bulbar o piramidal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en el adulto
Nombre ministerio
Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosomica dominante
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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