Tetraplejía espástica congénita hereditaria

La tetraplejia espástica congénita hereditaria, es una enfermedad neurológica genética y poco frecuente, caracterizada por tetraparesia espástica variable no progresiva en múltiples miembros de una familia, en ausencia de otras causas por complicaciones de embarazo o el parto (por ejemplo, asfixia perinatal, infección congénita). Otras características clínicas adicionales incluyen hipotonía congénita, discapacidad intelectual y retraso del desarrollo. También puede haber disfagia, disartria, exotropía, nistagmo, convulsiones y atrofia cerebral con ventriculomegalia. (INSERM; ORPHANET)