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Ficha clínica pública

Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel

El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, frecuentes defectos cardíacos congénitos y dismorfia facial característica (que incluye cara tosca con fosas nasales antevertidas, bermellón delgado, cresta alveolar prominente y retro- o micrognatia). Otras características adicionales incluyen anomalías neurológicas (hiper- / hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral, convulsiones), así como braquidactilia, cutis marmorata y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 612938 Orphanet 210144 Ministerio 2046

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, retraso grave del desarrollo, microcefalia postnatal grave, frecuentes defectos cardíacos congénitos y dismorfia facial característica (que incluye cara tosca con fosas nasales antevertidas, bermellón delgado, cresta alveolar prominente y retro- o micrognatia). Otras características adicionales incluyen anomalías neurológicas (hiper- / hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral, convulsiones), así como braquidactilia, cutis marmorata y anomalías genitales. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
Nombre ministerio
Sindrome polimalformativo letal tipo Boissel
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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