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Ficha clínica pública

Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

La deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17betaHSD III) es un trastorno poco frecuente que provoca pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), un trastorno caracterizado por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en hombres con cariotipo 46 XY. (INSERM; ORPHANET)

CIE E291 OMIM 264300 Orphanet 752 Ministerio 2112

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de la isoenzima 3 de la 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (17betaHSD III) es un trastorno poco frecuente que provoca pseudohermafroditismo en el hombre (MPH), un trastorno caracterizado por una diferenciación incompleta de los genitales masculinos en hombres con cariotipo 46 XY. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Nombre ministerio
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por deficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidr
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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