Orphanet
766
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Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica crónica y de intensidad variable que puede ir desde una hemólisis totalmente compensada y sin anemia aparente, hasta una anemia muy grave, de inicio neonatal, que puede comportar la muerte. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
766
Ministerio
93
CIE
D552
OMIM
266200
Resumen clínico
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo eritrocitario que obedece a una deficiencia de la enzima piruvatocinasa (PK). Se caracteriza por anemia hemolítica no esferocítica crónica y de intensidad variable que puede ir desde una hemólisis totalmente compensada y sin anemia aparente, hasta una anemia muy grave, de inicio neonatal, que puede comportar la muerte. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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