Orphanet
792
Ficha clínica pública
Retinosquisis ligada al cromosoma X
Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares caracterizado por una disminución de la agudeza visual en varones debido a una degeneración macular juvenil. En estadios avanzados se observa características clínicas como hemorragia vítrea, desprendimiento de retina y glaucoma neovascular. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q141
OMIM 312700
Orphanet 792
Ministerio 1465
Ministerio
1465
CIE
Q141
OMIM
312700
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares caracterizado por una disminución de la agudeza visual en varones debido a una degeneración macular juvenil. En estadios avanzados se observa características clínicas como hemorragia vítrea, desprendimiento de retina y glaucoma neovascular. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Retinosquisis ligada al cromosoma X
- Nombre ministerio
- Retinosquisis ligada al cromosoma X
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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