Orphanet
812
Ficha clínica pública
Sialidosis tipo 1
La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida. (INSERM; ORPHANET)
CIE E771
OMIM 256550
Orphanet 812
Ministerio 1525
Ministerio
1525
CIE
E771
OMIM
256550
Resumen clínico
Descripción general
La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre la segunda y la tercera década de vida. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Sialidosis tipo 1
- Nombre ministerio
- Sialidosis tipo 1
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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