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Ficha clínica pública

Síndrome de Stickler

Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas principales se distinguen clínicamente por el fenotipo del vítreo; el síndrome de Stickler tipo 1 se caracteriza por una persistencia de gel vítreo vestigial en el espacio retrolental inmediato, delimitado por una membrana plegada distintiva, y el tipo 2 por haces dispersos de fibras irregularmente engrosados en toda la cavidad vítrea. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 108300 604841 609508 614134 614284 Orphanet 828 Ministerio 1930

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un grupo poco frecuente de trastornos genéticos del tejido conectivo caracterizado por manifestaciones oftalmológicas, auditivas, orofaciales y articulares. Las dos formas principales se distinguen clínicamente por el fenotipo del vítreo; el síndrome de Stickler tipo 1 se caracteriza por una persistencia de gel vítreo vestigial en el espacio retrolental inmediato, delimitado por una membrana plegada distintiva, y el tipo 2 por haces dispersos de fibras irregularmente engrosados en toda la cavidad vítrea. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Stickler
Nombre ministerio
Sindrome de Stickler
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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