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Ficha clínica pública

Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa

El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración. (INSERM; ORPHANET)

CIE D552 OMIM 615512 Orphanet 868 Ministerio 2127

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El déficit de triosa fosfato isomerasa (TFI) es un trastorno grave multisistémico del metabolismo glucolítico, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por anemia hemolítica y neurodegeración. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de triosa fosfato-isomerasa
Nombre ministerio
Triosa fosfato-isomerasa, deficit de
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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