Orphanet
284160
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 8q21.11
El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM 614230
Orphanet 284160
Ministerio 1818
Ministerio
1818
CIE
Q935
OMIM
614230
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de microdeleción 8q21.11 abarca microdeleciones heterocigotas superpuestas en el cromosoma 8q21.11 que dan lugar a discapacidad intelectual y a un dismorfismo facial que incluye una cara redonda, ptosis, filtrum corto, arco de Cupido marcado y orejas prominentes de implantación baja, habla nasal y anomalías leves en los dedos de manos y pies. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 8q21.11
- Nombre ministerio
- Sindrome de microdelecion 8q22.1
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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