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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, sinostosis radiocubital, anomalías genitales y vesicorrenales. La dismorfia facial observada incluye hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis y cejas arqueadas. Los rasgos menos comúnmente descritos son: defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (como la comunicación interventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/ onfalocele y diástasis del recto. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
293843
Ministerio
442
CIE
Q878
OMIM
257920
Resumen clínico
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por un espectro de anomalías del desarrollo que incluye labio leporino y/o paladar hendido, craneosinostosis, discapacidad intelectual y/o problemas cognitivos, sinostosis radiocubital, anomalías genitales y vesicorrenales. La dismorfia facial observada incluye hipertelorismo, blefarofimosis, blefaroptosis y cejas arqueadas. Los rasgos menos comúnmente descritos son: defectos de la cámara anterior, anomalías cardíacas (como la comunicación interventricular), apéndice caudal, hernia umbilical/ onfalocele y diástasis del recto. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.