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Ficha clínica pública

Argininemia

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. (INSERM; ORPHANET)

CIE E722 OMIM 207800 Orphanet 90 Ministerio 992

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los aminoácidos, con un patrón de herencia autosómico recesivo, y caracterizado clínicamente por grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Argininemia
Nombre ministerio
Argininemia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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