Orphanet
916
Ficha clínica pública
Síndrome de Aase-Smith
Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendido y contracturas articulares graves. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 147800
Orphanet 916
Ministerio 1573
Ministerio
1573
CIE
Q878
OMIM
147800
Resumen clínico
Descripción general
Es un trastorno de origen genético muy poco frecuente caracterizado por las siguientes malformaciones congénitas: hidrocefalia (debido a la anomalía de Dandy-Walker), paladar hendido y contracturas articulares graves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Aase-Smith
- Nombre ministerio
- Sindrome de Aase-Smith
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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