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Ficha clínica pública

Síndrome de acalasia-microcefalia

Es un síndrome genético muy poco frecuente caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia (con los síntomas de tos, disfagia, vómitos, fallo de medro y aspiración de inicio en la lactancia o infancia temprana). Se ha descrito exposición prenatal a mefloquina en un único caso. Se ha propuesto un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q395 OMIM 200450 Orphanet 929 Ministerio 5

Orphanet

929

Ministerio

5

CIE

Q395

OMIM

200450

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome genético muy poco frecuente caracterizado por la asociación de microcefalia, déficit intelectual y acalasia (con los síntomas de tos, disfagia, vómitos, fallo de medro y aspiración de inicio en la lactancia o infancia temprana). Se ha descrito exposición prenatal a mefloquina en un único caso. Se ha propuesto un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de acalasia-microcefalia
Nombre ministerio
Sindrome de Acalasia microcefalia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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