Orphanet
932
Ficha clínica pública
Acondrogénesis
Es un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia de la osificación endocondral que conduce a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que difieren clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q770
OMIM 600972 200610 200600
Orphanet 932
Ministerio 35
Ministerio
35
CIE
Q770
OMIM
600972 200610 200600
Resumen clínico
Descripción general
Es un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia de la osificación endocondral que conduce a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que difieren clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Acondrogénesis
- Nombre ministerio
- Acondrogenesis
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.