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Ficha clínica pública

Disostosis acrocraneofacial

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal elevado, narinas antevertidas, surco nasolabial corto, fisura del paladar, micrognatia, orejas malformadas con fositas preauriculares, pérdida auditiva mixta, dedos bulbosos, metatarso varo, pectus excavatum y diversas anomalías radiológicas. Las características de este síndrome se solapan con los síndromes otopalatodigitales tipos 1 y 2. Desde 1988 no se han publicado nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 201050 Orphanet 949 Ministerio 41

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por talla baja, acrocefalia, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, proptosis ocular, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal elevado, narinas antevertidas, surco nasolabial corto, fisura del paladar, micrognatia, orejas malformadas con fositas preauriculares, pérdida auditiva mixta, dedos bulbosos, metatarso varo, pectus excavatum y diversas anomalías radiológicas. Las características de este síndrome se solapan con los síndromes otopalatodigitales tipos 1 y 2. Desde 1988 no se han publicado nuevos casos en la literatura. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disostosis acrocraneofacial
Nombre ministerio
Acrocraneofacial disostosis
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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