Orphanet
958
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Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación mano partida - pie partido, agenesia renal, riñones poliquísticos, anomalías uterinas y grave hipoplasia mandibular. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
958
Ministerio
1537
CIE
Q878
OMIM
200980
Resumen clínico
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación mano partida - pie partido, agenesia renal, riñones poliquísticos, anomalías uterinas y grave hipoplasia mandibular. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.