Orphanet
971
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Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse a otras anomalías como las del sistema genitourinario (anomalías genitales, hipoplasia ureteral o reflujo vesicoureteral), defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. Se han registrado casos familiares en los que se sospecha una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
971
Ministerio
1536
CIE
Q872
OMIM
102520, 201310
Resumen clínico
Este término engloba un amplio espectro de trastornos malformativos congénitos caracterizados por la coexistencia de anomalías de las extremidades distales (normalmente manos y/o pies hendidos bilaterales) y problemas renales (agenesia unilateral o bilateral), que pueden asociarse a otras anomalías como las del sistema genitourinario (anomalías genitales, hipoplasia ureteral o reflujo vesicoureteral), defectos de la pared abdominal, atresia intestinal y malformaciones pulmonares. Se han registrado casos familiares en los que se sospecha una herencia autosómica recesiva. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.