Orphanet
319558
Información médica al alcance de todos
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones leves por el bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
319558
Ministerio
1223
CIE
D848
OMIM
161561
Resumen clínico
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones leves por el bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.