Orphanet
319589
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración de la respuesta al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
OMIM En revisión
Orphanet 319589
Ministerio 1221
Ministerio
1221
CIE
D848
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una variante genética de la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) caracterizada por un déficit parcial en el IFN-gammaR2 que conduce a una alteración de la respuesta al IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones recurrentes moderadamente graves con el bacilo Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana autosómica dominante a enfermedades micobacterianas por deficiencia parci
- Nombre ministerio
- MSMD (Deficiencia IFN-γR2 )
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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