Orphanet
319595
Ficha clínica pública
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un defecto parcial en la vía del interferón (IFN)-gamma, que provoca infecciones micobacterianas leves. (INSERM; ORPHANET)
CIE D848
OMIM 614892
Orphanet 319595
Ministerio 1222
Ministerio
1222
CIE
D848
OMIM
614892
Resumen clínico
Descripción general
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit parcial del STAT1 (transductor de señal y activador de la transcripción 1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un defecto parcial en la vía del interferón (IFN)-gamma, que provoca infecciones micobacterianas leves. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
- Nombre ministerio
- MSMD (Deficiencia STAT1)
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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