Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en el desarrollo del cerebro embrionario (p. ej., sinoftalmia, orejas malformadas y de implantación baja fusionadas en la línea media (otocefalia), agenesia de los bulbos olfativos, microstomía, hipoglosia/ aglosia) y situs inversus parcial o total. (INSERM; ORPHANET)