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Ficha clínica pública

Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus

Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en el desarrollo del cerebro embrionario (p. ej., sinoftalmia, orejas malformadas y de implantación baja fusionadas en la línea media (otocefalia), agenesia de los bulbos olfativos, microstomía, hipoglosia/ aglosia) y situs inversus parcial o total. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 202650 Orphanet 990 Ministerio 71

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una asociación sindrómica muy poco frecuente y fatal caracterizada por la ausencia de mandíbula, malformaciones cerebrales con anomalías faciales relacionadas con un defecto en el desarrollo del cerebro embrionario (p. ej., sinoftalmia, orejas malformadas y de implantación baja fusionadas en la línea media (otocefalia), agenesia de los bulbos olfativos, microstomía, hipoglosia/ aglosia) y situs inversus parcial o total. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de agnatia-holoprosencefalia-situs inversus
Nombre ministerio
Agnatia holoprosencefalia situs inversus
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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