Síndrome de albinismo-sordera

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por sordera neurosensorial congénita y pibaldismo sin albinismo ocular. Se ha descrito en una familia extensa. La transmisión está ligada al cromosoma X. Los varones afectados se presentan con sordera neurosensorial profunda y anomalías pigmentarias graves en la piel. Las mujeres portadoras presentan pérdida auditiva variable sin cambios pigmentarios. El gen causante ha sido localizado en la región cromosómica Xq26.3-q27.1. (INSERM; ORPHANET)