Orphanet
1001
Ficha clínica pública
Síndrome de microdeleción 2q37
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado/discapacidad intelectual, braquimetafalangia de los dígitos 3-5, talla baja, obesidad, hipotonía, dismorfia facial característica, anomalías de la conducta, autismo o trastorno del espectro autista, hipermovilidad/luxación articular y escoliosis. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q935
OMIM 600430
Orphanet 1001
Ministerio 1817
Ministerio
1817
CIE
Q935
OMIM
600430
Resumen clínico
Descripción general
Es una anomalía cromosómica poco frecuente que implica la deleción de la banda cromosómica 2q37 y que se caracteriza por un amplio espectro de hallazgos clínicos que incluyen retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado/discapacidad intelectual, braquimetafalangia de los dígitos 3-5, talla baja, obesidad, hipotonía, dismorfia facial característica, anomalías de la conducta, autismo o trastorno del espectro autista, hipermovilidad/luxación articular y escoliosis. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de microdeleción 2q37
- Nombre ministerio
- Sindrome de microdelecion 2q37
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta
Orphanet 945
Acalvaria
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Orphanet 926
Acatalasemia
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Orphanet 48818
Aceruloplasminemia
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Acidemia cadena media
Sin resumen clínico adicional disponible.