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Ficha clínica pública

Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis

Es un síndrome mixto autoinflamatorio y autoinmune, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta con fiebre recurrente en el período neonatal o de lactancia) e inmunodeficiencia combinada (que se manifiesta con infecciones bacterianas invasivas y virales recurrentes). La amilopectinosis muscular puede ser subclínica o complicarse por una miopatía/miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

CIE D898 OMIM 615895 Orphanet 329173 Ministerio 419

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome mixto autoinflamatorio y autoinmune, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por autoinflamación sistémica crónica (que se presenta con fiebre recurrente en el período neonatal o de lactancia) e inmunodeficiencia combinada (que se manifiesta con infecciones bacterianas invasivas y virales recurrentes). La amilopectinosis muscular puede ser subclínica o complicarse por una miopatía/miocardiopatía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piogénica y amilopectinosis
Nombre ministerio
Deficiencia de HOIL-1
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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