Síndrome de dismorfia facial-inmunodeficiencia-livedo-talla baja

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial con hipoplasia malar y frente alta, inmunodeficiencia que resulta en infecciones recurrentes, crecimiento deficiente (con producción y respuesta de la hormona de crecimiento normales) que resulta en talla baja y livedo que afecta a la cara y extremidades. Los análisis inmunológicos muestran un recuento bajo de células B de memoria y de células T naive, disminución de la proliferación de células T y títulos reducidos de IgM, IgG2 e IgG4. Los afectados no presentan mayor susceptibilidad al cáncer. (INSERM; ORPHANET)