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Ficha clínica pública

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11

La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales, hipo- / agammaglobulinemia, disminución del número de células T reguladoras y defectos de función de las células T. Presenta una susceptibilidad grave a infecciones, incluyendo infecciones oportunistas. (INSERM; ORPHANET)

CIE D812 OMIM 615206 Orphanet 357237 Ministerio 380

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11 es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por valores normales de linfocitos T y B, un incremento del número de células B transicionales, hipo- / agammaglobulinemia, disminución del número de células T reguladoras y defectos de función de las células T. Presenta una susceptibilidad grave a infecciones, incluyendo infecciones oportunistas. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de CARD11
Nombre ministerio
CARD11 mutacion con ganancia de funcion
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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