Orphanet
363454
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Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
363454
Ministerio
216
CIE
G121
OMIM
615290
Resumen clínico
Está enfermedad se describe en Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante de inicio en la infancia (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.