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363705
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El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíacas, rasgos dismórficos leves (macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, exoftalmos), cutis laxo, hiperlaxitud de las articulaciones, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas y anomalías esqueléticas (silla turca, costillas anchas y cuerpos vertebrales pequeños). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
363705
Ministerio
1634
CIE
Q870
OMIM
114620
Resumen clínico
El síndrome craneofaciofrontodigital es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual leve, talla baja, anomalías cardíacas, rasgos dismórficos leves (macrocefalia, frente prominente, hipertelorismo, exoftalmos), cutis laxo, hiperlaxitud de las articulaciones, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas y anomalías esqueléticas (silla turca, costillas anchas y cuerpos vertebrales pequeños). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.