Orphanet
1112
Ficha clínica pública
Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (disgenesia del tracto urogenital y del recto). No se han publicado más casos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 207620
Orphanet 1112
Ministerio 56
Ministerio
56
CIE
Q878
OMIM
207620
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome muy poco frecuente con malformaciones congénitas de las extremidades descrito hasta la fecha en tan sólo 3 pacientes. Está caracterizado por la asociación de hipoplasia o aplasia de las falanges de manos y pies, hemivértebras y diversas anomalías urogenitales y/o intestinales (disgenesia del tracto urogenital y del recto). No se han publicado más casos en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de afalangia-hemivértebras-disgenesia urogenital-intestinal
- Nombre ministerio
- Afalangia hemivertebras
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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