Orphanet
1118
Ficha clínica pública
Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han descrito más casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q738
OMIM 113310
Orphanet 1118
Ministerio 143
Ministerio
143
CIE
Q738
OMIM
113310
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han descrito más casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de aplasia de peroné-ectrodactilia
- Nombre ministerio
- Aplasia de perone ectrodactilia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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