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Ficha clínica pública

Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X

La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas prominentes y de aparente implantación baja, micrognatia, estatura baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades de aprendizaje. En ocasiones, se han observado rasgos adicionales tales como criptorquidia bilateral, lesiones valvulares cardíacas, asimetría corporal y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q754 OMIM 301950 Orphanet 1131 Ministerio 626

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La disostosis mandibulofacial ligada al X es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, hipoplasia de maxilar superior con fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, paladar ojival, orejas prominentes y de aparente implantación baja, micrognatia, estatura baja, pérdida auditiva bilateral y dificultades de aprendizaje. En ocasiones, se han observado rasgos adicionales tales como criptorquidia bilateral, lesiones valvulares cardíacas, asimetría corporal y pectus excavatum. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
Disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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