Orphanet
1133
Ficha clínica pública
Síndrome AREDYLD
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial leve (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricosis generalizada y anomalías dentales y ungueales), hipoplasia o aplasia mamaria y anomalías urogenitales/renales. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías esqueléticas y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 207780
Orphanet 1133
Ministerio 1544
Ministerio
1544
CIE
Q878
OMIM
207780
Resumen clínico
Descripción general
Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por diabetes lipoatrófica, dismorfia craneofacial leve (como incisura antitrago pronunciada y prognatismo mandibular), displasia ectodérmica (hipotricosis generalizada y anomalías dentales y ungueales), hipoplasia o aplasia mamaria y anomalías urogenitales/renales. Otras manifestaciones adicionales descritas incluyen anomalías esqueléticas y hepatoesplenomegalia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome AREDYLD
- Nombre ministerio
- Sindrome AREDYLD
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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