Orphanet
1146
Información médica al alcance de todos
Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la funcionalidad de las extremidades. La afectación facial se restringe a una boca pequeña y a una limitación de la apertura bucal. No se hanm descrito otras anomalías adicionales. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1146
Ministerio
613
CIE
Q688
OMIM
108120
Resumen clínico
Es una forma de artrogriposis caracterizada por contracturas de las regiones distales de las manos y los pies en ausencia de enfermedad neurológica y/o muscular primaria que afecte a la funcionalidad de las extremidades. La afectación facial se restringe a una boca pequeña y a una limitación de la apertura bucal. No se hanm descrito otras anomalías adicionales. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.