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Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón auricular con hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva o neurosensorial) y malformaciones renales (malformación del árbol urinario, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal y quistes renales). (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
107
Ministerio
1550
CIE
Q878
OMIM
113650, 610896
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de displasia otomandibular caracterizado por anomalías del arco branquial (hendiduras branquiales, fístulas, quistes), malformaciones del oído asociadas con deficiencia auditiva (malformaciones del pabellón auricular con hoyuelos preauriculares e hipoacusia conductiva o neurosensorial) y malformaciones renales (malformación del árbol urinario, hipoplasia o agenesia renal, displasia renal y quistes renales). (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.