Orphanet
1187
Ficha clínica pública
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)
CIE E798
OMIM 301835
Orphanet 1187
Ministerio 190
Ministerio
190
CIE
E798
OMIM
301835
Resumen clínico
Descripción general
Este síndrome (también conocido como síndrome de Arts) se caracteriza por déficit intelectual, hipotonia de aparición temprana, ataxia, retraso del desarrollo motor, deficiencia auditiva y pérdida de visión como resultado de atrofia óptica. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Ataxia letal con sordera y atrofia óptica
- Nombre ministerio
- Ataxia letal con sordera y atrofia optica
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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